罕见病精准医学中心落户贵阳

来源:贵州交通广播  06-2918:58

      6月29日(今天)上午,罕见病精准医学中心落户贵航贵阳医院,自此,贵州罕见病人涉及到筛查、检查、治疗、防治等救治需求可以得到“一站式”解决。

      上午9点,北京大学第一医院儿科杨艳玲教授团队罕见病精准治疗中心在贵航贵阳医院挂牌,据介绍,该团队将定期在贵航 300 医院医院坐诊,在罕见病的技术诊断,治疗方案以及罕见病预防的基因检测方面,助力贵州罕见病防治医学的发展,提高综合诊疗能力。

“我们把罕见病的社会关注提高之后,这些普遍的罕见病群体,他们自卑的情绪就大幅度改善了。另一方面,通过罕见病医学的推进,这些罕见病的病友和家长,能够更积极地面对罕见病的诊断和治疗的问题,配合医学研究,来尽快推进罕见病药物的发展和预防。”杨艳玲教授向记者表示。

       据测算,我国罕见病患者从发病到最终明确诊断所花费的整体时间,是欧美国家的 5到10 倍。大量罕见病患者因为无法及时确诊,而继续徘徊在各大医院,在诊断不明确的情况下接受着不适宜的治疗。如何提高罕见病的诊断率成为罕见病诊疗发展的一个瓶颈。

       此次罕见病精准医学中心落户贵州,将以杨艳玲教授团队作指导,集筛查、检查、治疗、防治为一体,对罕见病做出“早检查、早确诊、早治疗”;同时,杨艳玲教授定期在黔坐诊,其余时间以远程会诊、远程查房等方式“隔空”看病,确诊病情为急危重者,将以院际之间绿色通道为“桥梁”,直接转入北京医院,得到最及时有效的救助。

       贵航贵阳医院神经内科主任刘庆表示:“通常罕见病的病人50%发病是在儿童时期,90%都是重型患者,往往这些患者要辗转反侧平均要经过4家以上的医院才能最后得到确诊,对他们这部分罕见病病人来说,从早期的发现和早期的诊断,对于他们至关重要。”

      据了解,今年,国家卫生健康委宣布建立“全国罕见病诊疗协作网”,该网汇聚了全国300多家医院,其中贵州省有8家。通过建立畅通完善的协作机制,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

(本台记者:林佳艺)